Rare Disease Day 2021 | Tag der Seltenen Erkrankungen

rare disease day 2021

Der Tag der Seltenen Krankheit findet jedes Jahr am letzten Tag im Februar statt. Das Hauptziel des Tages der Seltenen Krankheit ist die Sensibilisierung der Öffentlichkeit und der Entscheidungsträger für seltene Krankheiten und deren Auswirkungen auf das Leben der Patienten.

Die Kampagne richtet sich in erster Linie an die breite Öffentlichkeit und soll auch das Bewusstsein von politischen Entscheidungsträgern, Behörden, Industrievertretern, Forschern, medizinischen Fachkräften und allen, die ein echtes Interesse an seltenen Krankheiten haben, wecken.

Noch 4 Tage!

Die Aufklärung über seltene Krankheiten ist deshalb so wichtig, weil einer von 20 Menschen irgendwann in seinem Leben mit einer seltenen Krankheit leben wird. Trotzdem gibt es für die meisten seltenen Krankheiten keine Heilung und viele bleiben unerkannt. Der Tag der Seltenen Krankheit verbessert das Wissen der Öffentlichkeit über seltene Krankheiten und ermutigt gleichzeitig Forscher und Entscheidungsträger, sich um die Bedürfnisse der Menschen zu kümmern, die mit seltenen Krankheiten leben.

Die Veranstaltungen zum Tag der Seltenen Krankheit sind das Verdienst von Hunderten von Patientenorganisationen auf der ganzen Welt, die auf lokaler und nationaler Ebene daran arbeiten, das Bewusstsein für die Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten in ihren Ländern zu schärfen.

Jeder kann mitmachen!

Seit der Tag der Seltenen Krankheit 2008 von EURORDIS und seinem Rat der Nationalen Allianzen ins Leben gerufen wurde, haben Tausende von Veranstaltungen in der ganzen Welt stattgefunden, die Hunderttausende von Menschen erreicht haben und über die in den Medien viel berichtet wurde. Wir danken besonders unseren offiziellen Partnern des Tages der Seltenen Krankheit, den Nationalen Allianzen. Das sind Dachorganisationen, die mehrere Organisationen für seltene Krankheiten in einem bestimmten Land oder einer Region zusammenfassen. Klicken Sie auf das Logo einer der Nationalen Allianzen, um auf deren Website zu gelangen.

Die Kampagne begann als europäische Veranstaltung und hat sich nach und nach zu einem weltweiten Phänomen entwickelt. 2009 schlossen sich die USA an und 2020 werden über 100 Länder auf der ganzen Welt teilnehmen. Wir hoffen, dass sich im Jahr 2021 noch mehr Länder anschließen werden.

Tag der Seltenen Krankheit

Einige Länder haben beschlossen, das Bewusstsein für seltene Krankheiten weiter zu schärfen. So hat Spanien das Jahr 2013 zum Nationalen Jahr für Seltene Krankheiten erklärt.

Der erste Tag der Seltenen Krankheit wurde 2008 am 29. Februar gefeiert, einem „seltenen“ Datum, das nur alle vier Jahre vorkommt. Seitdem findet der Tag der Seltenen Krankheit am letzten Tag des Februars statt, einem Monat, der dafür bekannt ist, eine „seltene“ Anzahl von Tagen zu haben.

Auf rarediseaseday.org finden Sie Informationen über die tausenden von Veranstaltungen, die am letzten Tag im Februar auf der ganzen Welt stattfinden. Wenn Sie eine Veranstaltung planen, registrieren Sie Ihre Veranstaltungsdetails auf der Seite „Post your Event“, um Ihre Veranstaltung auf der Website zu veröffentlichen!

Das offizielle Video zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2021 (engl.)

Treffe unsere sechs Helden aus sechs Kontinenten, die alle mit einer seltenen Krankheit leben.

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community

Was bedeutet Gleichberechtigung für Menschen, die mit einer seltenen Krankheit leben?

Gleichberechtigung bedeutet in der Praxis, die spezifischen Bedürfnisse der Menschen zu erfüllen und Barrieren zu beseitigen, die ihre volle Teilnahme an der Gesellschaft verhindern. Für Menschen, die mit einer seltenen Krankheit leben, bedeutet Gleichberechtigung soziale Chancen, Nicht-Diskriminierung in Bildung und Beruf und einen gleichberechtigten Zugang zu Gesundheit, sozialer Betreuung, Diagnose und Behandlung. Am Tag der Seltenen Erkungen rufen wir zum Handeln auf, damit Menschen, die mit einer seltenen Krankheit leben, gleiche Chancen haben, ihre volle Teilhabe am Familien-, Arbeits- und Gesellschaftsleben zu verwirklichen. Das langfristige Ziel des Tages der Seltenen Erkrankung für das nächste Jahrzehnt ist mehr Chancengleichheit für Menschen mit einer seltenen Krankheit und ihre Familien.

key statistics
Betrifft zwischen 3,5 und 5,9 der Bevölkerung im Laufe ihres Lebens.
72 % der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt.
70 % der genetisch bedingten seltenen Erkrankungen beginnen in der Kindheit.
Keine Heilung für die Mehrheit der Krankheiten und nur wenige Behandlungen verfügbar.

Die Herausforderung

Die 300 Millionen Menschen, die weltweit mit einer seltenen Krankheit leben, und ihre Familien stehen in ihrem täglichen Leben vor gemeinsamen Herausforderungen. Als verletzliche und vernachlässigte Bevölkerungsgruppe sind sie unverhältnismäßig stark von Stigmatisierung, Diskriminierung und sozialer Ausgrenzung betroffen, sowohl in ihrem sozialen Umfeld als auch in der Gesellschaft insgesamt. Es gibt über 6.000 seltene Krankheiten, die chronisch, fortschreitend, degenerativ, behindernd und oft lebensbedrohlich sind. Aufgrund der Seltenheit jeder einzelnen Krankheit und der verstreuten Populationen sind Fachwissen und Informationen rar. In Gesundheits- und Unterstützungssystemen, die für häufige Krankheiten entwickelt wurden, sind Menschen mit einer seltenen Krankheit mit Ungleichheiten beim Zugang zu Diagnose, Pflege und Behandlung konfrontiert.

Auch bei der Arbeit, in der Schule und in der Freizeit werden Menschen mit einer seltenen Krankheit diskriminiert. Zum Beispiel in einer EURORDIS-Barometer-Umfrage zum Thema „Jonglieren zwischen Pflege und Alltag: Der Spagat der Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten“ gaben 94% der Befragten, die über Schwierigkeiten beim Zugang zu höherer Bildung berichteten, an, dass die Krankheit ihre beruflichen Möglichkeiten einschränkt.


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Aktuelles zum Corona-Lockdown und Gruppentreffen

Aktuelle Regelungen in den Bundesländern

Corona
pixabay / Orna Wachman

In unsererem föderalistischen System gibt es in jedem Bundesland eigene Bund-Länder-Beschlüssen zur Bekämpfung der Corona-Pandemie. Diese wurden aktuell überarbeitet und es gibt Länder, in denen Gruppentreffen unter Hygienemaßnahmen wieder möglich sind.

Letzte Aktualisierung: 19. Januar 2021 | Angaben ohne Gewähr

BundeslandErlaubnis von Gruppentreffen
(Stand)
QuelleDetaillierte Regelungen und Hygienevorschriften
Baden-WürttembergGruppentreffen nur in Ausnahmefällen möglich möglich (11.01.21)Sozialforum Tübingenwww.baden-wuerttemberg.de
BayernGruppentreffen mit maximal 5 Personen möglich, Ausgangssperre beachten (12.01.21)SeKo Bayernwww.seko-bayern.de
BerlinSelbsthilfegruppen dürfen sich unter bestimmten Bedingungen weiterhin treffen (15.01.21)SEKIS Berlin, www.sekis.dewww.berlin.de
Brandenburgregional verschieden (19.01.21)SEKIS Potsdam, REKIS Cottbuswww.brandenburg.de
BremenGruppentreffen unter Auflagen möglich (11.01.21)Netzwerk Selbsthilfe Bremen-Nordniedersachsenwww.netzwerk-selbsthilfe.com
HamburgGruppentreffen möglich (10.01.21)KISS Hamburgwww.kiss-hh.de
HessenGruppentreffen im Bereich Suchterkrankungen und psychische Erkrankungen möglich nach Genehmigung durch Gesundheitsamt/ Selbsthilfe-Kontaktstelle (11.01.21)LAG Hessen
Land Hessen
www.hessen.de
Mecklenburg-Vorpommernregional verschieden; Gruppentreffen unter Auflagen möglich, insbesondere zu Sucht und psych. Erkrankungen (19.01.21)KISS Schwerinwww.regierung-mv.de
Niedersachsenkeine Gruppentreffen möglich (10.01.21)Selbsthilfe-Büro Niedersachsenwww.selbsthilfe-buero.de

 
Nordrhein-Westfalenkeine Gruppentreffen möglich (11.01.21)KOSKON NRWwww.koskon.de
Rheinland-PfalzGruppentreffen möglich, wenn die Gruppen bestimmte Voraussetzungen erfüllen (08.01.21)LAG KISS Rheinland-Pfalzhttps://corona.rlp.de
Saarlandkeine Gruppentreffen möglich (13.01.21)KISS Saarlandwww.saarland.de
Sachsenregional unterschiedlich, kein grundsätzliches Verbot (13.01.21)LAKOS Sachsenwww.coronavirus.sachsen.de
Sachsen-Anhaltregional unterschiedlich; Gruppentreffen in Ausnahmen möglich (18.01.21)LAG Sachsen-Anhalthttps://coronavirus.sachsen-anhalt.de
Schleswig-Holsteinregional unterschiedlich (21.01.21)KIBIS Kielwww.schleswig-holstein.de
ThüringenGruppentreffen möglich (11.01.21)LaKoSTwww.selbsthilfe-thueringen.de

Quelle: NAKOS Nationale Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen.

Hydroxychloroquin zeigt Potenzial, die autoinflammatorische Komponente des komplexen regionalen Schmerzsyndroms anzugehen

Stanford Medicine | Pain News

Eine neue Stanford-Studie zeigt erstmals, dass das Anti-Malaria-Medikament Hydroxychloroquin (HCQ) die autoinflammatorische Komponente von CRPS angreifen kann.

13.01.2021 Claire Jordan

iStock.com/xiao zhou

Das komplexe regionale Schmerzsyndrom (CRPS) ist eine Schmerzerkrankung, die oft eine Gliedmaße nach einem kleinen Trauma, wie einer Verletzung oder einer Operation, betrifft. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch starke Schmerzen, erhöhte Berührungsempfindlichkeit, Veränderungen der Hautfarbe und -temperatur sowie eine verminderte Bewegungsfähigkeit der verletzten Gliedmaße.

Während es viele Mechanismen gibt, die dem CRPS zugrunde liegen, weisen neuere Forschungen darauf hin, dass CRPS eine autoinflammatorische Komponente hat. Normalerweise fördert das Immunsystem eine Entzündung nach einer Infektion oder Verletzung, um den Körper zu schützen und die Heilung zu fördern. Eine Autoinflammation tritt jedoch auf, wenn die Entzündung lange nach der Verletzung, die eigentlich hätte heilen sollen, weitergeht, oder sogar, wenn der Körper nicht verletzt ist, was zu chronischen Schmerzzuständen beitragen kann.

Eine neue translationale Studie unter der Leitung von Dr. Vivianne Tawfik , Assistenzprofessorin für Anästhesiologie, perioperative & Schmerzmedizin, zeigt erstmals, dass das Malariamittel Hydroxychloroquin (HCQ) die autoinflammatorische Komponente von CRPS angreifen kann.

Der Erste in der Klinik
Die Idee für diese Arbeit entstand, als Dr. Ian Carroll Associate Professor of Anesthesiology, Perioperative & Pain Medicine, fragte sich, ob HCQ, ein von der FDA zugelassenes und gut verträgliches Medikament, bei Patienten mit refraktärem CRPS wirksam sein könnte. Neben der Behandlung von Malaria wird HCQ häufig zur Behandlung von Autoimmunerkrankungen wie rheumatoider Arthritis und Sjӧgren-Syndrom eingesetzt (Haight et al., 2020), da es eine überaktive Immunreaktion unterdrücken kann. HCQ hat in letzter Zeit auch Schlagzeilen gemacht, weil Behauptungen über seine mögliche Wirksamkeit als Behandlung für COVID-19 aufgestellt wurden.

Die Forscher beschreiben eine Fallserie von sieben Patienten mit chronischem, refraktärem CRPS, bei denen bisherige Behandlungen unwirksam waren und die mit einer HCQ-Behandlung begonnen wurden. Fünf der sieben Patienten erlebten eine Verringerung der Schmerzen, sobald sie mit dem Medikament begannen. Vor der Einnahme von HCQ gaben die Patienten ihre Schmerzen mit durchschnittlich 6,8 auf einer Skala von 0 bis 10 an, wobei 0 für keine Schmerzen und 10 für die schlimmstmöglichen Schmerzen steht; nach Beginn der HCQ-Behandlung sanken die Schmerzen jedoch auf durchschnittlich 3,8.

Einige Patienten beobachteten auch Verbesserungen bei körperlichen Symptomen. Zum Beispiel stellte eine Patientin innerhalb der ersten Monate der HCQ-Behandlung einen Rückgang der Schwellung und Rötung ihres verletzten Fußes fest. Als sie die Behandlung absetzte, kehrten die Symptome jedoch zu ihrem vorherigen Schweregrad zurück. Nach Wiederaufnahme der Medikation verbesserten sich die Symptome erneut, was darauf hindeutet, dass HCQ zur Verbesserung beigetragen hatte.

Dann zurück an den (Labor-)Tisch
Motiviert durch diese Ergebnisse fragten sich Elena Haight und Emily Johnson, ehemalige Forschungsassistentinnen in Dr. Tawfiks Labor Elena Haight und Emily Johnson, ehemalige Forschungsassistentinnen in Dr. Tawfiks Labor, fragten sich, ob die Verwendung des Medikaments in einem CRPS-Mausmodell helfen könnte, den Mechanismus aufzudecken, durch den HCQ CRPS verbessern kann.

CRPS kann in Mäusen mit Hilfe eines etablierten Beinbruch- und Gipsmodells modelliert werden. Drei Wochen nach dem Gipsen des Beins zeigen die Mäuse typische Anzeichen von CRPS – erhöhte Temperatur und Schwellung der verletzten Pfote – und Schmerzverhalten, wie z. B. weniger Gewicht auf die Pfote zu legen und erhöhte Empfindlichkeit gegenüber leichten Berührungen zu zeigen. Nachdem sie CRPS bei den Mäusen festgestellt hatten, verabreichten sie den Mäusen 7 Tage lang HCQ, entweder in einer niedrigen oder hohen Dosierung, und maßen dann erneut die CRPS-Anzeichen.

Nach einer Woche hatten die Mäuse, die mit der höheren HCQ-Dosis behandelt wurden, eine größere Reduktion der Pfotenwärme und Schwellung als die Mäuse, die nicht mit HCQ behandelt wurden. Außerdem zeigten die mit HCQ behandelten Mäuse eine geringere Empfindlichkeit gegenüber Berührungen der verletzten Pfote als die unbehandelten Mäuse. Darüber hinaus waren diese Effekte dosisabhängig, was bedeutet, dass die Mäuse, die mit einer höheren Dosis HCQ behandelt wurden, eine größere Schmerz- und Symptomreduktion aufwiesen als die Mäuse, die mit einer niedrigeren Dosis behandelt wurden.

Als nächstes untersuchten die Forscher die Wirkung von HCQ auf die Autoinflammation im Rückenmark, dem Ort der anfänglichen Modulation von Schmerzsignalen, wenn diese von der verletzten Gliedmaße zum Gehirn übertragen werden. Mikroglia sind Entzündungszellen im Rückenmark und im Gehirn, die, wenn sie aktiviert werden, Entzündungen fördern können, indem sie Proteine freisetzen, die als pro-inflammatorische Zytokine bezeichnet werden. Frühere Forschungen deuten darauf hin, dass HCQ die Mikroglia-Aktivierung in einem Modell der Multiplen Sklerose reduzieren kann und daher das Potenzial hat, Entzündungen zu verringern (Koch et al., 2015).

In dieser Studie beobachteten die Forscher eine signifikante Abnahme der Mikroglia-Aktivierung im Rückenmark von Mäusen, die mit HCQ behandelt wurden, wobei eine stärkere Abnahme bei den Mäusen beobachtet wurde, die mit der höheren Dosis behandelt wurden. Während HCQ keinen Effekt auf die pro-inflammatorischen Zytokinspiegel in der verletzten Pfote hatte, wurden im Rückenmark signifikante Reduzierungen zweier Arten von pro-inflammatorischen Zytokinen, IL-1β und IL-6, gemessen, was darauf hindeutet, dass HCQ über eine Verringerung der mikroglialen Aktivierung zu reduzierten Zytokinspiegeln im Rückenmark führte. Dieses Ergebnis deutet darauf hin, dass potenziell vorteilhafte Behandlungen für CRPS Medikamente beinhalten könnten, deren Wirkungen im Rückenmark und nicht in der verletzten Extremität lokalisiert sind.

Durchführbarkeitsstudien erforderlich
Insgesamt deuten die Ergebnisse dieser translationalen Studie darauf hin, dass die Reduzierung der Autoinflammation im Rückenmark ein möglicher Mechanismus von HCQ bei der Behandlung von CRPS sein könnte. Zusammen mit den klinischen Fallserien unterstützt diese Arbeit weitere Untersuchungen und Machbarkeitsstudien zu HCQ als eine mögliche Behandlungsoption für Patienten mit refraktärem CRPS.

Externer Link:
Orginalbeitrag auf Standford Medicine Pain News (engl.)


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Der Bundesverband zum Strengen Shutdown ab 16.12.2020

Wir haben eine Übersicht mit den wichtigsten Regelungen und Änderungen ab 16. Dezember erstellt.

Information
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Wir wünschen allen Betroffenen und Angehörigen ein etwas anderes aber dennoch besinnliches Weihnachtsfest und vor allem wenig Schmerzen.

Der Vorstand
CRPS Netzwerk gemeinsam stark.

Frohe Weihnachten

Das CRPS Netzwerk wünscht schmerzarme Weihnachten und einen guten Rutsch ins neue Jahr.

Wir möchten uns bei allen Ehrenamtlichen recht herzlich für deren unermüdlichen Einsatz für unsere Gruppe bedanken. Weiterhin gilt unser Dank allen Spendern, die uns im Kampf gegen die seltene Erkrankung CRPS unterstützen.

WK vorne
WK hinten

Diese Weihnachtskarten haben wir ab sofort auch wieder in unserem Orange Ware Store. Entweder man bestellt sie als einzelne Karten (DIN lang, zweiseitig) oder bestellt sie komplett mit Porto. Dann kümmern wir uns um den Versand.

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Das gilt an Weihnachten und Silvester

Zur Bekämpfung der Pandemie ist es jetzt besonders wichtig, Kontakte zu vermeiden. Bund und Länder haben die deutschlandweiten Regeln bis zum 10. Januar verlängert und ergänzt. Was gilt an Weihachten und Silvester? Ein Überblick.

(c) Bundesregierung

Bund-Länder-Beschluss: Weihnachten und Silvester

Private Zusammenkünfte sind weiterhin auf den eigenen und einen weiteren Haushalt, jedoch in jedem Falle auf maximal 5 Personen zu beschränken (zzgl. Kinder bis 14 Jahre).

Weihnachten

  • Vom 24. bis 26. Dezember gilt: Im engsten Familienkreis können Treffen mit 4 über den eigenen Hausstand hinausgehenden Personen (zzgl. Kinder bis 14 Jahre)möglich sein, auch wenn dies mehr als zwei Hausstände oder 5 Personen über 14 Jahren bedeutet*.
  • Gottesdienste sind zulässig, wenn der Mindestabstand von 1,50 Metern gewahrt bleibt und Maskenpflicht auch am Platz gilt. Gemeindegesang ist untersagt. 

Am Silvester- und Neujahrstag gilt bundesweit ein An- und Versammlungsverbot.

  • Der Verkauf von Pyrotechnik vor Silvester wird verboten.
  • Vom Zünden von Silvesterfeuerwerk wird dringend abgeraten.

* Details regeln die Länder in Abhängigkeit von ihrem jeweiligen Infektionsgeschehen. 

Stand: 13.12.2020